Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren , vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır.Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.rnrnKanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler.

Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.

Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. Ürünümüz bu yolla elde edilir.

Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.